#EAPM - Zeldzame ziekten, weesgeneesmiddelen en ontwikkeling van ERN's

De European Alliance for Personalised Medicine (EAPM) heeft altijd campagne gevoerd voor gelijke toegang voor patiënten tot de best beschikbare zorg en behandelingen, en dit geldt meer dan voor patiënten met zeldzame ziekten, schrijft EAPM uitvoerend directeur Denis Horgan.

De Verordening weesgeneesmiddelen, die de EU in 2000 heeft aangenomen, heeft geholpen bij de ontwikkeling van relevante geneesmiddelen voor patiënten met een zeldzame ziekte, waarvan er nu meer dan 150 op de markt zijn.

Daarom, ikIn 2020 is het de 20e verjaardag van de verordening, die erop gericht was en is om ervoor te zorgen dat patiënten met zeldzame aandoeningen dezelfde kwaliteit van behandeling krijgen als elke andere patiënt.

Zoals het er nu uitziet, mbelangrijkste inspanningen zijn nog steeds vereist om onderzoek te bevorderen en te stimuleren om bestaande kennis te vergroten, die bij lange na niet genoeg is om de uitdagingen aan te gaan.

Meer over zeldzame ziekten

Naar schatting zijn er tussen de 5,000 en 8,000 verschillende zeldzame ziekten. Veel van deze zijn van invloed op kinderen, de gemiddelde diagnosetijd is vijf jaar en 95% van de patiënten nog steeds geen beschikbare therapie hebben.

Naast de vijf jaar die nodig zijn voor de diagnose, duurt het ook gemiddeld zeven artsen om tot een juiste diagnose te komen.

advertentie

In Europa is een zeldzame ziekte of aandoening een aandoening die minder dan één op de 2,000 mensen treft. Veel, maar niet alle, zijn kankers. De meeste zijn genetisch.

Al met al onderscheiden deze ziekten zich doordat er uiteraard een beperkt aantal patiënten mee zijn en vaak een gebrek aan langetermijnonderzoek en dus aan kennis erover.

ook, zijn klinische proeven moeilijk te organiseren met een subgroep van ziekten verspreid over vele landen.En uiteindelijk veel weesgeneesmiddelen zijn mislukt in hun biedingen voor markttoelating.

Duidelijk Dtapijtprijzen zijn algemeen omdat er veel tijd, geld en andere middelen moeten worden gestoken in onderzoek en ontwikkeling. Dit dan moet worden afgewogen tegen de noodzaak om de investering terug te verdienen...een of andere manier.

De Europese Unie heeft gezegd dat deze levensbedreigende of chronisch slopende ziekten zo weinig mensen treffen dat gezamenlijke inspanningen nodig zijn om het aantal mensen dat deze ziekten oploopt te verminderen.

De rol van data 

Commissaris voor Gezondheid en Voedselveiligheid Vytenis Andriukaitis heeft dat opgemerkt er is een enorme hoeveelheid gegevens over patiënten met specifieke aandoeningen, maar dit is verspreid over Europa in ongeveer 600 verschillende registers. Dit zijn databases die informatie bevatten over patiënten met specifieke aandoeningen. 

Zoals het er nu uitziet, worden de vitale gegevens die beschikbaar zijn niet in de hele EU verzameld en zijn er geen gedeelde standaarden om de informatie die er al is te analyseren.

Nederlands Raslagwerk NNetwerken zijn van vitaal belang om expertisecentra en professionals in verschillende landen met elkaar te verbinden om kennis te delen en te bepalen waar patiënten heen moeten als er in hun thuisland geen expertise beschikbaar is.

Het is duidelijk dat de EU dat nodig heeft om meer onderzoek naar zeldzame ziekten aan te moedigen,en de huidige screeningpopulatiepraktijken evalueren naast ondersteunend zeldzaam-ziekte registers.

In de tussentijd, de Europese Commissie is een gezamenlijke evaluatie goedkeuren van de bestaande wetgeving inzake geneesmiddelen voor kinderen en zeldzame ziekten.

 De aanpak bestaat in de eerste plaats uit beoordelen de efficiëntie van de EU-wetgeving. Dit zal worden bereikt door te analyseren welke impact incentives hebben op farmaceutische innovatie op dit gebied.

Ten tweede, het zal proberen vast te stellen de beschikbaarheid en toegankelijkheid van relevante  medicijnen in de Europeese Unie.

De prioriteit tussen patiënten en belanghebbenden is samentrekken een effectieve strategie dat zal de vertaling van EU mogelijk maken, naast optimaal gebruik van kennis en Europese referentienetwerken, gericht op het bereiken van het doel van bbetere toegang tot behandeling voor zeldzame-zieke patiënten.

ERN's - hoe goed werken ze? 

De Europese Commissie heeft al gekeken hoe ERN's, nog maar een paar jaar oud, functioneren. 

Afzonderlijk waren deze ERN's deels het onderwerp van een junirapport van thij Europese Rekenkamer, welke staat genoteerd een ander stuk EU-wetgeving, namelijk de richtlijn grensoverschrijdende gezondheidszorg'bevordert nauwere samenwerking op een aantal gebieden: met name de grensoverschrijdende uitwisseling van patiënten' gegevens en toegang tot gezondheidszorg voor patiënten met zeldzame ziekten'. 

De Rechtbank's rapport merkte dat op "het concept van Europese referentienetwerken voor zeldzame ziekten wordt breed gedragen door belanghebbenden in de EU (patiënten' organisaties, artsen en zorgverleners)'. 

Echter, het rapport verklaarde: “Te Commissie heeft geen duidelijke visie gegeven voor hun toekomstige financiering en hoe ze moeten worden ontwikkeld en geïntegreerd in de nationale gezondheidszorgstelsels." 

De ERN's werden in 2017 gelanceerd voor verschillende klassen van zeldzame ziekten. Elk ontvangt €1 miljoen financiering over vijf jaar uit het EU-gezondheidsprogramma. 

De Commissie financiert ook patiëntenregisters en ondersteunende activiteiten voor de ERN's, evenals de ontwikkeling van IT-instrumenten, met name via de Connecting Europe Facility.

Waar we zijn en waar we moeten zijn

Veel experts zijn het daar mee eens zeldzame ziekten zijn zeker onder de meest dwingende redens te verbeteren samenwerking op het gebied van gezondheid bij EU-niveau, ongeacht de bevoegdheid van de lidstaat op het gebied van gezondheidszorg.

Momenteel is de systeem van toegang is niet aangepast aan nieuwe wetenschap, noch is er voldoende stimulans voor rnderzoek om te voldoen aan medische behoeften. Dit leidt tot een situatie waarin het systeem, zoals het er nu uitziet, beantwoordt niet aan de behoeften van zeldzame ziekte patiënten. 

Er moet beslist meer grensoverschrijdende samenwerking komen om het meeste uit de ERN's te halen door ze te verbeteren verbindingen om meer kennisdeling te bewerkstelligen.

Als het gaat om medicijnen voor zeldzame ziekten, thier is duidelijk een drempel op welk punt de markt is eenvoudigweg te klein voor farmaceutische bedrijven de investering in R&D rechtvaardigen. Dit probleem moet worden aangepakt.

De Europese Commissie heeft t erkendhoed dit is fundamenteel over cijfers. De benadering van de Commissie is gebaseerd op het creëren van een kritische massa in de ERN's en op prikkels aanbieden via de Weesgeneesmiddelenverordening.

De EU Executive heeft gezegd dat iStimulansen helpen om een ​​deel van het probleem op te lossen. Over het algemeen thij prikkels hebben geleverd, het zegt, maar de verordening heeft ongewenste effecten gehad - zoals af en toe extreem hoge prijzen.

Integratie en samenwerking

Velen, ook op EU-niveau, zijn van mening dat thij volgende stap moet zijn om de ERN's volledig te integreren inaan de nationale gezondheid verzorging structuren. Deze zoud verkort de diagnosetijd. 

ERN's moeten ook worden omgevormd tot een omgeving die gunstig is voor onderzoek.

Maar om dit met succes te doen, moet er veel beter worden gewerkt samen. Er is een sterk argument dat cEntralisatie is goed voor zeldzame ziekten, en lidstaten ook contactpunten voor ERN's moeten opzetten.

Er is duidelijk behoefte aan een 'verkooppraatje' om de nationale gezondheidszorgstelsels in heel Europa uit te leggen wat goede tools ERN's zijn. Helaas, om dat verkooppraatje moeilijker te maken, systengels zijn niet interoperabel. Tzijn is een probleem dat dringend moet worden aangepakt. 

Zelfstandig, ERN's zullen niet alles oplossen. Dus leden sLIDSTATEN gemotiveerd moeten worden om hen aan het werk te krijgen samen.

Bewijs uit de echte wereld speelt ook een rol. Er is een vereiste om een ​​duidelijke visie en brede cohorten te hebben dergelijke gegevens. 

Industry gelooft van wel klaar om de behoefte onder ogen te zien om verder te gaan met bewijs uit de echte wereld en ziektegericht te zijn. Toch moet Europa deskundigheid opbouwen- en gelukkig is dit al vindt plaats in member statoeages 

Maar ikinnovatie zonder toegang slaat de plank mis. En, uiteindelijk, no patiënt moet worden achtergelaten zonder een pad, zeldzame ziekte of niet.

Deel dit artikel: