#EAPM: Genetica, empowerment en döner kebab...

Grote sprongen in de genetica hebben bepaalde sleutelgebieden in de geneeskunde vooruit gebracht (medicijnen en behandelingen, beide) en hebben ook licht geworpen op wat we zouden kunnen beschouwen als afwijkingen. schrijft de Europese Alliantie voor gepersonaliseerde geneeskunde (EAPM) Executive Director Denis Horgan.

De meerderheid van ons kent bijvoorbeeld iemand die kanker heeft of heeft gehad, maar de redenen zijn niet altijd duidelijk.

Neem het geval van een gezonde eter, die dagelijks aan lichaamsbeweging doet, matig drinkt en nog nooit een sigaret heeft gerookt – waarom zouden ze verwachten kanker te krijgen op bijvoorbeeld 45-jarige leeftijd, als een van hun tijdgenoten 30 sigaretten per dag afmaakt? elke avond vijf pinten pils drinkt, bijna dagelijks een Iers ontbijt en Döner Kebab eet, het in en uit de douche stappen beschouwt als 'lichaamsbeweging', en toch nog nooit in hun leven een ernstige ziekte heeft gehad?

Oké, we weten genoeg om te raden dat de klok in het tweede voorbeeld zeker tikt, maar in het eerste geval zou het eenvoudigweg aan de genen kunnen liggen, en dat is waarschijnlijk ook zo.

DNA-tests kunnen tegenwoordig verschillende kansen opleveren voordat ze plaatsvinden, hoewel niet iedereen wil weten dat ze meer kans hebben om borst- of darmkanker te krijgen dan hun buurman, en het lijkt niet eerlijk als ze dat wel doen.

Het kan ook zijn dat ze de kennis over de toekomstige waarschijnlijkheid van het oplopen van een bepaalde chronische ziekte niet willen delen met naaste familieleden, aangezien deze laatste ook genetisch beïnvloed kunnen zijn en daar misschien niets van willen weten, heel erg bedankt.

Een deel van het bovenstaande klinkt misschien negatief, maar genetica heeft, zoals gezegd, nieuwe deuren geopend voor patiënten in de vorm van gepersonaliseerde geneeskunde. Het heeft vaak de 'patiëntenreis' veranderd, met nieuwe behandelingen die beschikbaar zijn en een betere communicatie tussen artsen en patiënten.

advertentie

Tegenwoordig is er meer medebeslissing naarmate levensstijl, werk en persoonlijke voorkeuren een rol gaan spelen – vooral bij eerstelijnszorgprofessionals die op de hoogte zijn van de nieuwste ontwikkelingen, of weten waar geschikte klinische onderzoeken plaatsvinden (veel niet doen of, als ze dat wel doen, wordt dit niet als optie gemarkeerd).

Uiteraard varieert de kwaliteit van de behandeling van land tot land, afhankelijk van de middelen en de incidentie van een bepaalde ziekte, en het bewustzijn (of niet) van mogelijke overbehandeling.

Nog niet zo lang geleden kunnen mannen met prostaatproblemen bijvoorbeeld een operatie hebben ondergaan ‘om de kanker eruit te krijgen’. In veel gevallen was het eigenlijk niet nodig, althans niet op dat exacte tijdstip, en had het in plaats daarvan veilig kunnen worden gecontroleerd. Dat zou enige tijd een aanzienlijk verschil hebben gemaakt in de levensstijl van het slachtoffer.

En sommigen vragen zich misschien af ​​over de beslissing van Angelina Jolie, wetende dat haar genen haar waarschijnlijk borstkanker zouden hebben gegeven. Had ze moeten wachten? Of was haar empowerment het beste? Het antwoord is: het was de beslissing van de actrice en zonder de kennis die we nu hebben, zou ze het mogelijk niet hebben gered en mogelijk vroegtijdig en onnodig zijn gestorven.

Dus overbehandeling versus hoger risico? Het is een moeilijke keuze en in het verleden waren artsen er in principe aan gewend om de beslissing te nemen, waardoor de patiënt zich vaak machteloos, bang en boos voelde, naast zijn ziekte.

Patiënten zijn beslist geen deskundigen op medisch gebied. Maar ze zijn absolute experts op het gebied van hun eigen levensstijl. Sommige artsen begrijpen dat nog steeds niet, en er moet ook verandering in komen.

Aan de andere kant hebben we een situatie waarin empowerment verschilt afhankelijk van de ziekte. Kan iemand met een zeldzame vorm van kanker, zonder klinische proefgroep binnen een straal van duizend kilometer, net zo krachtig zijn als iemand met een borsttumor die vroeg wordt ontdekt en behandelbaar is?

Wat als de EU-lidstaat niet de beste is in het behandelen van de aandoening, maar er geen passende vergoeding beschikbaar is vanwege de verschillende kosten in verschillende landen met betere middelen in het specifieke geval?

(We hebben uiteraard recht op grensoverschrijdende behandeling, maar iedereen die op dit gebied werkt, zou u eerlijk moeten zeggen dat het potentieel ervan verre van waargemaakt wordt, hoe goed het ook bedoeld is.)

Een ander probleem is dat geneesmiddelen voor zeldzame ziekten uiteraard duurder zijn gezien de kleinere markt en de kosten van ontwikkeling, proeven, veiligheidscontroles en de tijd die nodig is om goedkeuring te krijgen om op de markt te komen.

De EU-bevolking leeft langer en heeft veel meer last van comorbiditeiten (veel ziekten tegelijk). De hulpbronnen zijn uitgeput. Toch zijn patiënten ook beter geïnformeerd dan ooit tevoren (hoewel te veel 'feiten' op internet de zelfdiagnose volledig de verkeerde kant op kunnen sturen).

Het zal dus geen verrassing zijn dat er discussie bestaat over hoeveel 'macht' een niet-deskundige patiënt eigenlijk zou moeten hebben, en in veel gevallen bestaat er duidelijk een communicatiekloof tussen de gezondheidszorgprofessional en de patiënt. Patiënten stellen niet altijd de juiste vragen, en veel artsen zijn onwillig tenzij ze specifiek worden gevraagd.

Het is ook de vraag hoeveel ondersteuning een patiënt moet krijgen, zowel op het moment van de diagnose als daarna. Zoals altijd lijkt het in alle gezondheidszorgsystemen altijd om contant geld te gaan.

Gepersonaliseerde geneeskunde heeft tot doel de patiënt centraal te stellen in zijn of haar eigen gezondheidszorg, en dat betekent dat beslissingen moeten worden genomen in overleg met artsen, verpleegkundigen en chirurgen.

Dit snel evoluerende gebied van de geneeskunde pleit ook voor een betere opleiding van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg en een slimmer gebruik van middelen, evenals voor het grensoverschrijdend delen van gezondheidsgegevens, betere coördinatie en samenwerking bij onderzoek, en de voortdurende uitwisseling van kennis en beste praktijken.

Gepersonaliseerde geneeskunde heeft betrekking op de daadwerkelijke diagnose, de behandeling en de doorlopende, vaak op levensstijl gebaseerde nazorg, die tot doel heeft (meestal) het leven te verlengen en (vrijwel zeker) de kwaliteit van leven te maximaliseren.

We zijn (nog) niet in een positie om de genetische samenstelling van een persoon te veranderen om de mogelijkheid van een specifieke ziekte uit te sluiten (hoewel bepaalde immunotherapiemethoden op de voorgrond treden die een betere doelgerichte behandeling bieden), en er bestaan ​​grote meningsverschillen over de waarde van bevolkingsonderzoek (grotendeels vanwege de kosten en de eerder genoemde risico's van overbehandeling, en in sommige gevallen ook de gevaren van straling).

Zeker, de in Brussel gevestigde EAPM, met zijn brede basis van belanghebbenden, is voorstander van screening op bijvoorbeeld longkankergroepen met een hoog risico, en heeft hiervoor door de jaren heen op verschillende conferenties en congressen gepleit.

Uiteindelijk is EAPM van mening dat het allemaal draait om het geven van de juiste behandeling aan de juiste patiënt op het juiste moment, en om het empoweren van de patiënt. En gegeven het feit dat er potentieel 500 miljoen van hen zijn, verspreid over de huidige 28 lidstaten van de EU, moet dat op zichzelf een waardig doel zijn – of die patiënt nu wel of niet rookt, of niet rookt, of een wekelijkse döner kebab eet. (of drie).