De kracht van genetica ontketenen in verschillende ziektegebieden - EAPM-voorzitterschapsconferentie over diagnostiek voor alle en volksgezondheid Genomic, 5 april - registreer nu!!

De jaarlijkse conferentie van het voorzitterschap van de Europese Alliantie voor gepersonaliseerde geneeskunde is nu slechts een dag verwijderd (dinsdag 5 april) met de agenda beschikbaar HIER en registratielink HIER.   

Het congresthema dit jaar is 'Het bepalen van een pad voor optimale integratie van Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics'.   De conferentie zal toonaangevende praktijken en expertise samenbrengen die in verschillende landen en sectoren aanwezig is, zal het mogelijk maken om hun collectieve kennis en vaardigheden toe te passen om universele gezondheidsuitdagingen aan te pakken en een netwerk te bieden voor het delen van beste praktijken.  

De snel veranderende wereld van genomics in de zorg biedt veel nieuwe kansen. Nu is het tijd om ze te grijpen. 

De hoeveelheid gegevens over genomen die kunnen worden gedeeld, belooft te leiden tot bijna onmetelijke vooruitgang in vroege diagnoses en het vermogen om de juiste behandeling aan de juiste patiënt op het juiste moment te geven - een allesoverheersend doel van gepersonaliseerde geneeskunde. 

Maar er is ook een duidelijke behoefte om waar voor je geld te bieden in zorgstelsels die krap bij kas zitten en die worstelen met de vergrijzing van de bevolking, die te maken hebben met een nieuw paradigma van klinische proeven na de ontdekking van steeds meer zeldzame ziekten, en instorten onder het gewicht van een enorme toename van comorbiditeiten.

Er zijn echter aanwijzingen dat de diagnoses toenemen en verbeteren, via het gebruik van sequencing van de volgende generatie en andere genetische doorbraken, met kosten die omlaag gaan en een groeiend zelfvertrouwen, aantoonbaar, naarmate het publiek zich meer bewust wordt van het potentieel om de gezondheid te verbeteren in deze en volgende generaties.  

Het recente gecoördineerde, pan-Europese initiatief dat gericht is op het verzamelen van cruciale genetische informatie, het bevorderen van netwerken van relevante opslagplaatsen en het gebruik maken van geavanceerde digitale technologieën, zal een onmetelijk voordeel opleveren als het gaat om de gezondheid van huidige en toekomstige EU-burgers. 

De in 2018 ondertekende verklaring - die door EAPM werd gelanceerd en omlijst als 'MEGA' - heeft ertoe geleid dat lidstaten en andere landen samenwerken "Op weg naar toegang tot ten minste één miljoen gesequentieerde genomen in de EU tegen 1". 

Dit gebeurt via een samenwerkingsmechanisme met het potentieel om ziektepreventie te verbeteren, meer gepersonaliseerde behandelingen mogelijk te maken en voldoende schaal te bieden voor nieuw genetisch onderzoek.  

Elke sessie zal gericht zijn op het ontwikkelen van concrete beleidsvragen die verband houden met lopende initiatieven op EU- en lidstaatniveau en rekening houdend met de specifieke kenmerken van regionale en nationale gezondheidszorgstelsels. 

advertentie

Denk positief: De sessie zal bespreken!!

Er is nu veel bewijs beschikbaar dat genetica een enorm positief effect heeft op bepaalde ziektegebieden, zoals verschillende vormen van kanker, erfelijke hartziekten, hersenziekten en voor zeldzame ziekten. 

Bij kanker kan genomische sequencing bijvoorbeeld helpen bij het verminderen of vermijden van behandeling, het minimaliseren van bijwerkingen en het verkorten van tijdsvertragingen bij het selecteren van een behandeling.

Er is veel aangetoond met de identificatie van het HER2/neu-gen bij borstkanker en de daaropvolgende ontwikkeling van de behandeling.   

Dit heeft zeker de kosten van de behandeling van borstkanker verhoogd, maar dat is voor het grootste deel te wijten aan de kosten van medicijnen voor de 25-30% van de vrouwen die positief testen op HER2/neu.   

Hoewel het onmiskenbaar een kostbaar scenario is, heeft het aanzienlijke klinische voordelen opgeleverd, terwijl sequencing bij colorectale kanker in feite geld heeft bespaard. 

In de arena van zeldzame ziekten, heeft onderzoek aangetoond dat ongeveer 1 op de 17 mensen op een bepaald moment in hun leven aan de een of andere aandoening kan lijden (hoewel veel zeldzame ziekten niet worden gediagnosticeerd, dus dat cijfer is vrijwel zeker aan de lage kant).

Ondertussen heeft minstens vier vijfde van de zeldzame ziekten een genetische oorsprong, waarbij de helft van alle nieuwe gevallen bij kinderen wordt gevonden.  

Voor sommige zeldzame ziekten, zoals erfelijke hartziekten, kan sequencing klinische en economische voordelen opleveren als er effectieve behandelingen beschikbaar zijn na de diagnose van de ziekte.  

Zeker, als het gaat om genomica en economie, zal het debat over de hele lijn doorgaan, maar EAPM is ervan overtuigd dat, naarmate het bewijsmateriaal begint op te stapelen, de 'waardebalans' stevig naar beneden zal komen aan de kant van de baanbrekende wetenschappen.

Het toenemende begrip van het genoom wordt erkend als een van de belangrijkste bepalende factoren voor toekomstige verbetering van de gezondheidszorg. 

De beschikbaarheid van genetische gegevens van een groot aantal individuen vergroot het vermogen om vragen te onderzoeken over vele zeldzame en veel voorkomende ziekten en in verschillende populaties, en biedt ook meer informatie voor het begrijpen van klinische zorguitkomsten voor een individu. 

De toekomst ziet er buitengewoon positief uit, zoals morgen op de conferentie in de volgende sessies zal worden besproken: 

• Openingssessie:  Volksgezondheid en Genomics: de toekomst is er al
• Plenaire Sessie I: Innovatie in zorgsystemen brengen
• Plenaire Sessie II: Moleculaire diagnostiek, screening en vroege diagnose op de voorgrond
• Plenaire zitting III: Diagnose en behandeling van patiënten
• Afsluitende sessie

De agenda is beschikbaar HIER en registratielink HIER. 

Meer coördinatie de sleutel als altijd door multistakeholderpanels

Met zoveel kansen, maar met zo veel versnippering van de stappen van Europa om daarvan te profiteren, is er een duidelijke noodzaak om de vele onderdelen dichter bij elkaar te brengen. Momenteel is er een gebrek aan onderlinge verbindingen tussen potentiële partners.

Europa heeft overeenstemming nodig over normen voor het genereren, analyseren, privacy en delen van genomische en bijbehorende klinische en andere fenotypegegevens, inclusief zelfgerapporteerde gegevens, gegevens van wearables, omics en beeldvorming. 

En er is behoefte aan effectievere klinische informatica, met overeengekomen normen voor interoperabiliteit van systemen voor gezondheidsinformatica. 

Gecoördineerde nationale activiteiten zouden ervoor zorgen dat de beste praktijken op het gebied van klinische implementatie naar voren komen. 

Er zijn hiaten die moeten worden opgevuld met een Europese strategie om het publiek te betrekken bij discussies over genomica en datagebruik, en met een Europees trainingsprogramma in genomica, informatica en gepersonaliseerde geneeskunde voor klinisch personeel. 

En er is discussie nodig met en tussen Europese regelgevers over de juiste mechanismen voor het reguleren van klinische genomische testen.

Waar we zijn en waar we naartoe gaan...

Klinisch en onderzoeksgebruik van genomische technologieën heeft zich tot nu toe grotendeels geconcentreerd op de 1% van het genoom die de instructies zijn voor cellen om eiwitten te maken, de genen. Maar we hebben maximale winst nodig door ons waar nodig te concentreren op sequencing van het hele genoom. 

Wat nu nodig is, is toegang tot hoogwaardige gegevens om de kracht van genomische testen in huidige klinische indicaties te vergroten en de basis te leggen voor toekomstige toepassing van genomische geneeskunde.

Genomics is het afgelopen decennium een ​​game-changer geweest voor klinisch en translationeel onderzoek en heeft het succes bij het ontdekken en ontwikkelen van medicijnen verbeterd.  

Dit alles zal morgen (5 april) worden besproken in onze voorzitterschapsconferentie met als thema 'Het bepalen van een pad voor optimale integratie van Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics'.

De agenda is beschikbaar HIER en registratielink HIER.

Deel dit artikel: