#Gezondheid: Genetische tests zijn nog niet perfect, maar de voordelen zijn reëel

Het begrijpen en interpreteren van deze testen kan op dit moment echter tot onduidelijkheden leiden. Twee verschillende clinici kunnen de informatie anders interpreteren wanneer ze bijvoorbeeld de waarschijnlijkheid van borstkanker voor een bepaalde patiënt bepalen.

Oncologen houden echter vol dat het doen van deze tests absoluut de juiste keuze is, aangezien ze mutaties in wel 100 genen kunnen identificeren. De ontdekking van eventuele mutaties die het risico op kanker verhogen, is duidelijk enorm waardevolle informatie.

Toch is het waar dat het idee van genetische testen en de mogelijke toekomstige voordelen niet van iedereen 100% 'thumbs up' heeft gekregen, waarbij sommige experts klaagden over het feit dat er op grote schaal geen onmiddellijke resultaten zijn.

Sommigen hebben zelfs gesuggereerd dat dit betekent dat er geen hoop is op echte vooruitgang.

advertentie

De in Brussel gevestigde European Alliance for Personalised Medicine (EAPM) is zeker niet pessimistisch.

Genetische tests zijn veelbelovend. Maar wat we hier in Europa 'gepersonaliseerde geneeskunde' noemen, houdt niet alleen verband met genetica/genomica - het houdt rekening met een aantal factoren bij een individuele patiënt, waaronder biologische markers, sociale factoren en blootstelling aan het milieu.

En de wetenschap van genomica en genetische tests zullen geen andere rechtvaardigheidsproblemen oplossen onder de 500 miljoen potentiële patiënten van Europa in 28 lidstaten. De toegangsdrempels zijn talrijk.

Zoals de Luxemburgse minister van Volksgezondheid, Lydia Mutsch, het verwoordde in de aanloop naar de conclusies van de Raad van het EU-voorzitterschap van haar land over gepersonaliseerde geneeskunde: “Het opwindende gebied van gepersonaliseerde geneeskunde draait, en zou moeten gaan, om de patiënten. Het biedt hen de mogelijkheid om niet alleen als passieve ontvangers van zorg te worden gezien, maar ook als deelnemers, partners en zelfs begeleiders van hun eigen gezondheidszorg.

“Patiënten betrekken bij besluitvorming over behandeling past in de toenemende erkenning van hun recht op autonomie en zelfbeschikking. Om gepersonaliseerde geneeskunde zijn volledige potentieel te laten bereiken, zijn er onder andere betrokken en goed geïnformeerde patiënten nodig die worden aangemoedigd om verschillende behandelingsopties en de mogelijke gevolgen van die opties te bespreken en vervolgens tot een weloverwogen beslissing te komen over de beste actie.

De minister wees er ook op dat het succes van gepersonaliseerde geneeskunde als geheel een hoger niveau van gezondheidsvaardigheden vereist bij patiënten en de bredere bevolking.

Er is ook een duidelijke behoefte aan paraatheid en bijgewerkte vaardigheden onder beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, zei ze. "Hierdoor kunnen eerstelijnsprofessionals nauwer met patiënten omgaan over behandelingsproblemen en -opties".

Over het algemeen valt niet te ontkennen dat de wetenschap heeft geleid tot grote vooruitgang in het begrijpen van de rol van genomica bij ziekten, in de ontdekking van biomarkers, in de ontwikkeling van nieuwe statistische methoden en in de uitvinding van dynamische hulpmiddelen voor het verzamelen van real-world gegevens. effectiviteits- en veiligheidsgegevens.

Ondertussen worden er steeds meer zeldzame ziekten ontdekt en de patiënten die ze hebben zouden evenveel recht moeten hebben op nieuwe medicijnen en hoogwaardige behandelingen als ieder ander.

De ontwikkeling van gepersonaliseerde geneeskunde vereist daarom complexe internationale klinische proeven met zeer geselecteerde patiëntenpopulaties, het verzamelen van menselijk biologisch materiaal en het gebruik van grote databases voor bio-informatica.

Europese onderzoekers zouden baat hebben bij onderzoeksinfrastructuren die grote screeningplatforms kunnen ondersteunen om de doelgroep te identificeren, evenals relevante IT-hulpmiddelen zoals simulatie of computerondersteunde beslissingen.

En laten we niet de moeilijkheden vergeten die veel patiënten hebben om deel te nemen aan klinische onderzoeken van welke omvang dan ook. Velen hebben problemen met vervoer en kosten – niet alleen over de grens, maar vaak ook binnen een lidstaat – als ze tenminste weten dat ze überhaupt in aanmerking komen.

Elders vereist de toekomst van gepersonaliseerde geneesmiddelen ontwikkelingen in de beoordeling van gezondheidstechnologie die tijdige toegang voor patiënten ondersteunen.

Als het specifiek gaat om genetische testen, is Illumina, de toonaangevende maker van DNA-sequencingapparatuur, onlangs een samenwerking aangegaan met Sanofi, AstraZeneca en Johnson & Johnson om een ​​test te bouwen voor meer mutaties in tientallen genen die zullen worden gebruikt in klinische onderzoeken. alvorens clinici te helpen bepalen welke patiënt welk geneesmiddel op de markt moet krijgen.

Dit komt omdat sommige nieuwe geneesmiddelen tegen kanker alleen werken tegen cellen die kankerachtig zijn geworden vanwege bepaalde genetische mutaties.

Als deze mutaties worden gedetecteerd, kunnen clinici de juiste medicijnen kiezen, vaak in combinatie, om zich op een bepaalde tumor te richten.

In een verklaring van de genetica-gigant zei Ellen V. Sigal, voorzitter en oprichter van Friends of Cancer Research: "De overgang naar patiëntgerichte begeleidende therapieën luidt een nieuw tijdperk in voor oncologie, en we zijn verheugd om te zien dat farmaceutische bedrijven werken met Illumina op een universeel platform om levensreddende behandelingen door hun ontwikkelingspijplijnen te brengen.”

"Dit is het soort samenwerking dat echte vooruitgang zal boeken voor patiënten", voegde ze eraan toe.

EAPM en haar belanghebbenden zijn het daarmee eens.