Europese Zeldzame Ziekten Dag: Top feiten over EU-maatregelen

Europese Dag van de Zeldzame Ziekten (28 februari). Een ziekte of aandoening wordt in de EU als zeldzaam beschouwd wanneer deze minder dan vijf op de 10,000 burgers treft. Maar omdat er zoveel verschillende zeldzame ziekten zijn – tussen de 6,000 en 8,000 – samen treffen ze een aanzienlijk deel van de bevolking. Tussen de 30 en 40 miljoen mensen in de EU, waaronder veel kinderen, lijden aan zeldzame ziekten. De meeste zeldzame ziekten hebben een genetische oorsprong, terwijl andere het gevolg zijn van infecties, allergieën en omgevingsfactoren. Ze zijn meestal chronisch invaliderend of zelfs levensbedreigend.

De impact van dergelijke ziekten op patiënten, hun families en verzorgers is aanzienlijk en patiënten worden vaak niet gediagnosticeerd vanwege een gebrek aan wetenschappelijke en medische kennis of omdat het moeilijk is om toegang te krijgen tot expertise. De versnippering van de kennis over zeldzame ziekten en het kleine aantal patiënten met één enkele ziekte maakt grensoverschrijdend werken onontbeerlijk.

De Europese Commissie hanteert een geïntegreerde aanpak om de toegang tot preventie, diagnose en behandeling voor patiënten die lijden aan een zeldzame ziekte in de hele Europese Unie verder te verbeteren.

Ondersteunende acties voor een vroege diagnose

Een van de grootste uitdagingen voor patiënten met zeldzame ziekten en hun families is het krijgen van een tijdige en correcte diagnose. Dit is een essentiële eerste stap voordat behandelingsopties kunnen worden onderzocht. Actie van de Commissie helpt op verschillende manieren.

Ten eerste heeft de Commissie het ORPHANET-project en de gezamenlijke actie ondersteund via haar gezondheidsprogramma. Dit heeft geresulteerd in de ORPHANET-database die tot op heden de beschrijvingen van 5,868 zeldzame ziekten opsomt, en is uitgegroeid tot de nummer één online bron van informatie over zeldzame ziekten wereldwijd. Deze tool is een hulpmiddel van onschatbare waarde voor clinici, gezondheidswerkers en patiënten die op zoek zijn naar een diagnose.

De Commissie is ook ver gevorderd met het opzetten van Europese referentienetwerken (ERN's), zoals voorzien in de Richtlijn betreffende de rechten van patiënten in grensoverschrijdende gezondheidszorg die afgelopen oktober in werking is getreden. Deze ERN's zullen de samenwerking tussen de lidstaten vergemakkelijken bij de ontwikkeling van diagnose- en behandelingscapaciteit om zeer gespecialiseerde gezondheidszorg te bieden voor zeldzame of weinig voorkomende complexe ziekten of aandoeningen. Als gevolg hiervan zullen zowel gezondheidswerkers als patiënten gemakkelijker toegang hebben tot expertise over zeldzame ziekten buiten hun landsgrenzen. De richtlijn richt ook nationale contactpunten op waar patiënten informatie kunnen krijgen over waar ze de meest geschikte behandeling voor hun ziekte kunnen vinden, waar dan ook in de EU.

advertentie

Ondersteuning van Europees onderzoek voor een beter begrip en behandeling van zeldzame ziekten

Sinds 2007 heeft de EU meer dan 620 miljoen euro geïnvesteerd in gezamenlijk onderzoek naar zeldzame ziekten. Deze investering brengt teams van toonaangevende academische instellingen, kmo's en patiëntengroepen samen om een ​​beter begrip van de ziekten te krijgen en geschikte behandelingen te vinden. Het doel is om middelen te bundelen en grensoverschrijdend te werken, wat vooral belangrijk is op het gebied van zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door kleine patiëntenpopulaties en schaarse middelen.

Bijna 120 projecten voor gezamenlijk onderzoek naar zeldzame ziekten zijn sinds 2007 door de EU gefinancierd. Ontwikkel AKUre-project beoordeelt het medicijn nitisinone als de allereerste mogelijke behandeling voor de zeldzame genetische aandoening Alkaptonurie (AKU), ook bekend als Black Bone Disease. Het gaat om patiënten uit Frankrijk, Slowakije en het VK.

Daarnaast wordt onderzoek naar zeldzame ziekten gefinancierd via subsidies aan individuele excellente onderzoekers. Bijvoorbeeld een subsidie ​​van de Europese Onderzoeksraad (ERC) stelt prof. Marina Cavazzana-Calvo, een expert in gentherapie, in staat om therapeutische opties voor erfelijke immunodeficiënties te onderzoeken, zoals een verwoestende huidziekte, dystrofische epidermolysis bullosa. ERC-financiering stelt prof. Cavazzana-Calvo in staat om manieren te onderzoeken waarmee therapieën een grotere kans op klinische levensvatbaarheid kunnen hebben.

De EU blijft investeren in onderzoek naar zeldzame ziekten in Horizon 2020, het EU-kaderprogramma voor onderzoek en innovatie voor de periode 2014-2020.

Het bevorderen van een ongekende internationale onderzoeksinspanning

Zeldzame ziekten vormen een uitdaging die voor geen enkel land of wereldregio alleen te groot is. Daarom heeft de Europese Commissie samen met Europese en internationale partners het initiatief genomen tot de Internationaal onderzoeksconsortium voor zeldzame ziekten (IRDiRC). Het werd gelanceerd in 2011 en is de grootste collectieve onderzoeksinspanning voor zeldzame ziekten ter wereld. De belangrijkste doelstelling is om tegen 2020 200 nieuwe therapieën voor zeldzame ziekten te leveren en de middelen om de meeste daarvan te diagnosticeren. IRDiRC heeft momenteel meer dan 35 lidorganisaties uit vier continenten die zich inzetten om samen te werken aan de doelen van het initiatief.

Farmaceutische bedrijven stimuleren

Patiënten die lijden aan zeldzame aandoeningen moeten recht hebben op dezelfde kwaliteit van behandeling als andere patiënten.

Als reactie op deze bezorgdheid over de volksgezondheid en om het onderzoek naar en de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te stimuleren, heeft de EU in 2000 nieuwe wetgeving ingevoerd met als doel de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen en andere geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen te stimuleren. De EU-verordening betreffende weesgeneesmiddelen (EG/141/2000) stelt een gecentraliseerde procedure vast voor de aanwijzing van weesgeneesmiddelen en voorziet in stimulansen voor onderzoek, marketing en ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten.

Tegenwoordig profiteren bedrijven met een aanwijzing als weesgeneesmiddel voor een geneesmiddel van stimulansen zoals vrijstelling van vergoedingen, een marktexclusiviteitsperiode van 10 jaar na toelating voor aangewezen producten, wetenschappelijke ondersteuning voor vergunningen voor het in de handel brengen en de mogelijkheid van een communautaire vergunning voor het in de handel brengen. Dankzij deze stimuleringsmaatregelen zijn sinds de inwerkingtreding van de verordening 85 weesgeneesmiddelen goedgekeurd door de Europese Commissie en zijn 1,013 geneesmiddelen in onderzoek en ontwikkeling aangewezen als weesgeneesmiddelen.

Oprichting van een Europees platform voor registratie van zeldzame ziekten

Het Gemeenschappelijk Centrum voor Onderzoek (JRC), de interne wetenschappelijke dienst van de Europese Commissie, werkt in samenwerking met het directoraat-generaal Gezondheid en consumenten aan de oprichting van een Europees platform voor de registratie van zeldzame ziekten. Het platform is ontworpen om een ​​centraal toegangspunt te bieden voor alle registergegevens over zeldzame ziekten, om te fungeren als een 'hub' om de toegang tot patiëntenregisters te verbeteren en om de interoperabiliteit tussen registers te bevorderen. Een ander belangrijk doel is het verbeteren van de vergelijkbaarheid, betrouwbaarheid en harmonisatie van gegevens tussen registers van zeldzame ziekten in heel Europa.

De oprichting en het onderhoud van het platform zullen deel uitmaken van de EU-strategie voor duurzaam onderzoek op dit gebied. Het JRC zal nauw samenwerken met de lidstaten en belanghebbenden, waaronder nationale, regionale en lokale registerhouders, onderzoeksinstituten, ziekenhuizen, patiëntenorganisaties en farmaceutische bedrijven. Het doel is om de volledige integratie van gegevens te verzekeren voor verder epidemiologisch onderzoek naar zeldzame ziekten, en om klinische proeven voor specifieke patiëntengroepen te begeleiden en om het gezondheidsbeleid in het veld te sturen. Het uiteindelijke resultaat zal zijn om de gezondheidszorg en de levenskwaliteit van patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren.

Het helpen van de organisaties die patiënten ondersteunen

Via haar gezondheidsprogramma verstrekt de Commissie een exploitatiesubsidie ​​aan de Europese Organisatie voor zeldzame ziekten (EURORDIS), een niet-gouvernementele patiëntgestuurde alliantie van patiëntenorganisaties. EURORDIS vertegenwoordigt 614 patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten in 58 landen. EU-financiering helpt EURORDIS bij zijn missie om de levenskwaliteit van mensen met zeldzame ziekten in Europa te verbeteren door middel van belangenbehartiging op Europees niveau, ondersteuning van onderzoek en geneesmiddelenontwikkeling, het faciliteren van netwerken tussen patiëntengroepen, bewustmaking en vele andere acties die erop gericht zijn de impact van zeldzame ziekten op het leven van patiënten en familie te verminderen.

Bijstand en ondersteuning van de inspanningen van de lidstaten

In 2008 heeft de Commissie een Mededeling over zeldzame ziekten, gevolgd in 2009 met een Aanbeveling van de Raad. Beide hebben tot doel de erkenning en zichtbaarheid van zeldzame ziekten te verbeteren en Europese samenwerking, coördinatie en regelgeving voor zeldzame ziekten te ontwikkelen.

De aanbeveling riep de lidstaten op om tegen eind 2013 nationale plannen of strategieën voor zeldzame ziekten goed te keuren om universele toegang tot hoogwaardige zorg voor alle patiënten te waarborgen. Dankzij de EUROPLAN-project en gezamenlijke actie medegefinancierd door het gezondheidsprogramma van de Commissie.

Tot op heden hebben 16 lidstaten nationale plannen aangenomen en verscheidene andere staan ​​op het punt aangenomen te worden. Later dit jaar zal een verslag over de vorderingen van de lidstaten en de Commissie worden gepubliceerd.

Het beste deskundige advies inwinnen

Sinds eind 2009 heeft de Commissie het advies van deskundigen ingewonnen om het EU-beleid inzake zeldzame ziekten te sturen. De deskundigengroep zeldzame ziekten bestaat uit vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties op Europees niveau, beroepsverenigingen, wetenschappelijke verenigingen en verenigingen die producten produceren of diensten verlenen op het gebied van zeldzame ziekten. De Commissie kan de deskundigengroep raadplegen over alle aangelegenheden die verband houden met zeldzame ziekten, bijvoorbeeld:

• Hulp bij het opstellen van juridische instrumenten en beleidsdocumenten, inclusief richtlijnen en aanbevelingen;
• advies over de uitvoering van EU-acties en suggesties voor verbetering;
• advies over de monitoring, evaluatie en verspreiding van de resultaten van maatregelen die zowel op EU- als op nationaal niveau zijn genomen, en;
• hulp bij het bevorderen van de uitwisseling van ervaringen en praktijken tussen EU-landen en de verschillende betrokken partijen.

Ondersteunende projecten

In het kader van het tweede communautair actieprogramma op het gebied van gezondheid (Gezondheidsprogramma 2008-13) zijn meer dan 30 projecten op het gebied van zeldzame ziekten gefinancierd, die verschillende soorten acties en groepen belanghebbenden omvatten. Dit heeft geleid tot een aantal EU-brede middelen om schaarse expertise te bundelen en patiënten en gezondheidswerkers betere toegang te bieden tot medische informatie, behandelcentra, patiëntenondersteuningsgroepen en epidemiologische/onderzoeksgegevens. Bijvoorbeeld:

RARECARENet (mei 2012 - oktober 2015): Ontwikkelt een informatienetwerk over zeldzame kankers, met als doel uitgebreide informatie over onbekende vormen van kanker te verstrekken aan relevante doelgroepen zoals oncologen, huisartsen, onderzoekers, gezondheidsautoriteiten en patiënten.

EUHANET (juni 2012 – november 2015): Zet een netwerk op van Europese hemofiliecentra om de beschikbare zorg voor patiënten met erfelijke bloedingsstoornissen te verbeteren. Het Europees netwerk voor hemofilie (EUHANET) heeft tot doel ongelijkheden op gezondheidsgebied te verkleinen en de kwaliteit van de geleverde zorg te verbeteren.

EuroFever (juli 2008 - juni 2011): Maakt kinderartsen en kinderreumatologen bewust van de snelle herkenning van auto-inflammatoire ziekten - een groep aandoeningen waarbij het aangeboren immuunsysteem van de patiënt de eigen weefsels van het lichaam aanvalt - om hen te helpen adequate informatie te verstrekken aan gezinnen die door deze aandoeningen worden getroffen. Het doel was ook om de kennis over deze zeldzame aandoeningen te vergroten, namelijk met betrekking tot diagnose, behandeling en complicaties.

Het EURO-WABB-project (januari 2012 – januari 2014): De algemene doelstelling van het EURO-WABB-project is het ondersteunen van efficiënte diagnose, behandeling en onderzoek voor de overlappende Wolfram-, Alstrom- en Bardet-Biedl-syndromen, evenals andere zeldzame diabetessyndromen. WABB-syndromen vormen een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen die verband houden met intolerantie van het lichaam voor glucose. Elk van deze syndromen beïnvloedt verschillende delen van het lichaam, waaronder gehoor en gezichtsvermogen.

Het derde gezondheidsprogramma (2014-2020) zal projecten op het gebied van zeldzame ziekten blijven ondersteunen.

Meer informatie, publicatie over EU-onderzoek naar zeldzame ziekten.

Deel dit artikel: