#EAPM: Enquête over zeldzame ziekten om de voortgang op het gebied van toegang en weesgeneesmiddelen te meten

Als onderdeel van haar lopende werkzaamheden in de zich snel ontwikkelende sector, lanceert de European Alliance for Personalised Medicine een enquête over recente ontwikkelingen en de huidige status van O&O op het gebied van zeldzame ziekten, het huidige systeem van stimulansen voor bedrijven in zeldzame ziekten en biotech, evenals de rol van Health Technology Assessment (HTA) in het tijdperk van gepersonaliseerde geneeskunde, schrijft Denis Horgan, uitvoerend directeur van de European Alliance for Personalised Medicine (EAPM).  

De enquête is gericht op haar EU- en nationale multi-stakeholderbasis, waaronder patiënten en hun belangengroepen, beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, onderzoekers, politici, vertegenwoordigers van de industrie, academici en meer, en loopt van donderdag 19 april tot 20 mei.

Onderwerpen die specifiek in de vragenlijst aan bod komen, zijn onder meer de tevredenheid van belanghebbenden over het tempo van onderzoek naar zeldzame ziekten in de afgelopen 15 jaar. In 2000 trad de weesverordening in werking, die door de EU werd aangenomen om de ontwikkeling en toelating van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten te stimuleren.

Een weesgeneesmiddel is een farmaceutisch middel dat speciaal is ontwikkeld voor de behandeling van een zeldzame medische aandoening, ook wel bekend als een weesziekte. Sinds de verordening, aldus de Commissie, is er indrukwekkende vooruitgang geboekt, met name wat betreft het genereren van aanzienlijke activiteit door de farmaceutische sector op dit gebied door 145 weesgeneesmiddelen die door de EU zijn goedgekeurd sinds de inwerkingtreding van de verordening, maar er zijn nog nog steeds veel zeldzame ziekten waarvoor geen goedgekeurde diagnose en behandeling bestaat. Maar zijn de belanghebbenden van EAPM het eens met die beoordeling?

Als achtergrond definieert de Europese Commissie zeldzame ziekten als elke ziekte die minder dan vijf op de 10,000 mensen treft. De cijfers schatten dat in de EU momenteel 5 tot 8000 verschillende zeldzame ziekten 6 tot 8% van de bevolking treffen – dat zijn tussen de 27 en 36 miljoen mensen.

Het EU-bestuur heeft het volgende gesteld: "Levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten – meestal erfelijk – treffen zo weinig mensen dat gezamenlijke inspanningen nodig zijn om het aantal mensen dat deze ziekten oploopt te verminderen, te voorkomen dat pasgeborenen en jonge kinderen eraan sterven, en de levenskwaliteit en het sociaaleconomische potentieel van de patiënten te behouden." Wat het thema 'tevredenheid' betreft, zullen de deelnemers aan de enquête gevraagd worden om hun voortgang te meten op een schaal van 'zeer tevreden' over de voortgang van het onderzoek tot 'zeer ontevreden'.

De klanttevredenheid behandelt ook de toegang van patiënten of het gebrek daaraan op het gebied van therapieën voor zeldzame ziekten op nationaal niveau, evenals de houding van politici en besluitvormers bij het aanpakken van problemen rond patiënten met een zeldzame ziekte en bij het bieden van gelijke patiëntenrechten als die met meer voorkomende ziekten. In het onderzoek komt ook de vraag aan de orde of zorgverzekeraars in alle EU-landen restrictief zijn als het gaat om het verlenen van toegang tot therapieën voor zeldzame ziekten, in tegenstelling tot meer algemene ziekten, en het belang van stimulansen voor bedrijven die investeren in onderzoek naar de zeldzame ziekte arena.

In het onderzoek worden ook vragen gesteld over de weesgeneesmiddelenwetgeving en -aanduidingen, en de effectiviteit (of niet) van de huidige stimuleringsmaatregelen op dit gebied. Een belangrijk aspect van die vraag en andere daaromheen is of het systeem van stimuleringsmaatregelen op grond van de verordening wordt geacht verband te houden met de hoge prijzen van bepaalde therapieën voor zeldzame ziekten, of dat dergelijke hoge prijzen in plaats daarvan onvermijdelijk zijn gezien de zeer kleine patiëntenpopulatie en de uitdagingen bij het ontwikkelen en commercialiseren van therapieën voor complexe zeldzame en soms uiterst zeldzame ziekten.

Het onderzoek kijkt ook naar de huidige status van nationale budgetten voor zeldzame ziekten, met name gezien de duizenden zeldzame ziekten waarvoor nog therapieën moeten worden ontdekt.

Denis Horgan, uitvoerend directeur van de European Alliance for Personalised Medicine (EAPM) zei deze week: “De Alliance vindt dat de tijd nu rijp is, na meer dan 15 jaar sinds de verordening van kracht werd, dat belanghebbenden in de frontlinie de kans krijgen om te beoordelen of er al dan niet significante vooruitgang is geboekt. “Gezien hoe we de enquête hebben gestructureerd, verwacht EAPM een breed beeld te hebben van wat er wordt gedaan, wat werkt en wat niet, en hoe we kunnen samenwerken op zowel nationaal als EU-niveau om de situatie voor patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren. die samen goed zijn voor 8% van de enorme bevolking van de EU.”

Het onderzoek valt samen met de aankondiging van recente plannen van de Europese Commissie om het gebruik van gezamenlijke klinische beoordelingsrapporten in HTA verplicht te stellen, na een overgangsperiode van drie jaar – een stap die door EAPM werd toegejuicht. Volgens het voorstel van de Commissie zouden HTA-instanties in de lidstaten verplicht zijn om de klinische beoordeling te gebruiken en "geen herhaling" ervan in hun algemene processen. Een belangrijk doel van het nieuwe voorstel van de Commissie is dan ook om dubbel werk binnen de EU te verminderen.

Deel dit artikel: